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罗伯逊易位能做三代试管吗

2023-08-01 编者:小美

  三代试管婴儿(PGT)可谓是目前辅助生殖界较为先进的治疗手段之一,它适用于夫妻任何一方染色体异常导致的不孕、大龄不明原因反复流产人群。罗氏易位属于染色体平衡易位,传统的第一、二代试管婴儿技术都不能完全阻断遗传病的传递。那么,罗伯逊易位能做三代试管吗?


什么是罗氏易位?

罗氏易位是一种特殊类型的染色体易位。在人类染色体中,有一类被称为“近端着丝粒染色体”,这些染色体有一个共同特征:短臂很短,由不含有编码序列的随体和随体柄组成。如果两条近端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂,它们的短臂和短臂相互结合,长臂和长臂相互结合,这种易位就被称为罗氏易位。

罗氏易位是较为常见的染色体结构异常,在人群中的发生为率0.1%,约占不孕人群的2%~3%。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体13、14、15、21和22号染色体上。

罗氏易位有什么影响?

罗氏易位对罗氏易位携带者本人几乎没有影响。但是,对罗氏易位携带者生育的下一代有影响。

罗氏易位约占复发性流产患者总染色体异常的20.0%,分为非同源和同源染色体之间的易位。非同源罗氏易位携带者与正常人婚配,1/6的机会出生正常孩子(染色体正常),1/6出生外表正常的携带孩子(染色体罗氏易位携带者),4/6发生自然流产。同源染色体罗氏易位100%无法生育健康小孩。

因此,夫妻双方有1方携带罗氏易位的,建议做第三代试管婴儿,目的是把染色体异常的胚胎挑出来,减少流产的几率。

“第三代试管婴儿”技术

胚胎植入前遗传学诊断(PGT),俗称“第三代试管婴儿”,是指在胚胎种植入子宫前,从胚胎中活检出微量的胚胎细胞进行遗传学检测,然后选择正常的胚胎移植到子宫里面,获得受孕的技术。

什么人适合做三代试管婴儿?

该技术主要包括胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)、胚胎植入前染色体结构异常检测(PGT-SR)和胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)三类。

PGT-A胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。适用于:

1.女方高龄女方年龄38岁及以上;

2.不明原因反复自然流产2次及以上;

3.不明原因反复种植失败;移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败;

4.严重畸精子症。

PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测。适用于:

1.具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确;

2.具有遗传易感性的严重疾病夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变等;

3.人类白细胞抗原配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。

PGT-SR胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测。适用于:

夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
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