多囊卵巢综合征(PCOS)作为较为常见的妇科内分泌代谢异常和生殖障碍性疾病，临床表现高度异质性，通过对其进行诊断分型,关注PCOS患者不同的临床特征、生化特点以及远期代谢并发症的风险,有利于对患者进行个体化治疗和长期管理。那么，临床上如何诊断多囊卵巢综合征？

临床上如何诊断多囊卵巢综合征？

(一)诊断依据

1．病史询问：

患者月经情况(初潮时间、月经周期、月经量等)，有无高雄激素血症临床表现(多毛、痤疮等)，代谢异常情况(肥胖、糖尿病、高血压等)，目前是否有生育要求，既往有无不孕病史及不良妊娠史，饮食和生活习惯，家族中是否有肥胖、糖尿病、高血压、冠心病患者以及女性亲属是否存在月经异常、不良生育史和妇科肿瘤病史，都需仔细询问。

2．体格检查：

测定身高、体重、腰围、臀围、血压，评估多毛和痤疮，检查有无甲状腺肿大，评估乳房发育情况(Tanner分级)[26]，并了解有无挤压溢乳，是否有萎缩纹、黑棘皮病及阴蒂肥大。

3．实验室检查：

(1)生殖轴的评估：①高雄激素血症的评估：目前没有适用于临床广泛开展的精准评估方法，较为常用的是测定血清总睾酮水平。由于不同单位测定的方法和参考范围不同，如果测定值高于当地女性参考范围的正常上限即可考虑高雄激素血症。PCOS患者血清总睾酮正常或轻度升高，通常不超过正常上限的2倍，可伴有雄烯二酮升高，硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)正常或轻度升高。若有条件，建议同时测定性激素结合球蛋白(SHBG)，计算游离雄激素指数(FAI)＝[总睾酮(nmol/L)×100/SHBG(nmol/L)]，能更好地反映体内活性睾酮的水平，FAI正常值为0.7~6.4[27,28]。②黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇：月经第2~5天或B超未见优势卵泡时进行测定。部分PCOS患者可伴有LH/FSH比值≥2。③抗苗勒激素(AMH)：若有条件，建议检测AMH以协助诊断，PCOS患者的血清AMH水平较正常增高。(2)其他内分泌激素测定排除相关疾病(详见鉴别诊断)：甲状腺功能、肾上腺皮质功能、血清催乳素、血清17-羟孕酮(17-OHP)等。(3)代谢风险和心血管疾病风险评估：①葡萄糖耐量试验(OGTT)+胰岛素释放试验(IRT)测定：推荐5点法(0、30、60、120、180 min)。②其他指标：血脂、肝功能、肾功能、C反应蛋白、同型半胱氨酸、心电图、颈动脉超声，若有条件可行体脂率分析。

4．子宫及附件超声检查：

超声检查前应停用性激素类药物至少1个月。月经周期的第3~5天(月经规律者)或无优势卵泡状态下行超声检查，稀发排卵患者若有卵泡直径>10 mm或有黄体出现，应在以后周期进行复查。推荐腔内超声检查，无性生活者需经直肠超声检查、有性生活者经阴道超声检查。

5．诊断标准：

(1)育龄期PCOS的诊断：根据2011年中国PCOS的诊断标准[29]，符合以下条件：疑似PCOS：月经稀发或闭经或不规则子宫出血是诊断的必须条件。另外再符合下列2项中的1项：(a)高雄激素表现或高雄激素血症；(b)超声表现为PCO。标准的评估方法：(a)月经稀发，月经周期35 d~6个月；闭经：继发性闭经(停经时间≥6个月)常见；原发性闭经(16岁尚无月经初潮)少见；不规则子宫出血，月经周期或经量无规律性。(b)高雄激素表现包括痤疮(复发性痤疮，常位于额、双颊、鼻及下颌等部位)、多毛(上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位出现粗硬毛发；高雄激素血症依据总睾酮的测定，睾酮水平与临床高雄激素症状的程度无相关关系。(c)PCO诊断标准：一侧或双侧卵巢内直径2~9 mm的卵泡数≥12个/卵巢，和(或)卵巢体积≥10 ml[卵巢体积按0.5×长径×横径×前后径(cm)计算]。排除诊断：排除其他类似的疾病是确诊PCOS的条件。部分PCOS患者可伴有催乳素轻度升高，但如果催乳素水平升高明显，应排除垂体催乳素瘤；对稀发排卵或无排卵患者，应测定FSH和雌二醇水平以排除卵巢早衰和中枢性闭经、测定甲状腺功能以排除甲减/甲亢引发的月经紊乱；如高雄激素血症或明显的高雄激素临床表现，应排除非典型性肾上腺皮质增生(NCAH)、皮质醇增多症、分泌雄激素的卵巢肿瘤等。确诊PCOS：具备上述疑似PCOS诊断条件后还必须逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵异常的疾病才能确诊。(2)青春期PCOS的诊断：对于青春期PCOS的诊断必须同时符合以下3个指标，包括：①初潮后月经稀发持续至少2年或闭经；②高雄激素血症或高雄激素的临床表现；③超声下卵巢PCO表现或体积增大(>10 ml)；同时应排除其他疾病。

6．胰岛素抵抗的评估方法：

胰岛素抵抗是指胰岛素效应器官或部位对其转运和利用葡萄糖的作用不敏感的一种病理生理状态。一些临床特征可以提示胰岛素抵抗，如腹型肥胖、血脂异常、黑棘皮病、高血压、糖调节异常。

(1)金标准：高胰岛素正糖钳夹试验，用平均血糖利用率/平均胰岛素浓度(M/I)进行判断，实验复杂，不作为常规检查，仅用于科研。

(2)空腹胰岛素测定：由于检测方法和人群的差异，建议高于当地正常参考值2~5倍者判定为胰岛素抵抗和高胰岛素血症[31,32]。空腹胰岛素正常或轻度升高不能排除胰岛素抵抗。

(3)稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。

(4)口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验：建议采用5点法。

7．PCOS患者代谢综合征诊断标准：

(1)腹型肥胖（腰围）＞85cm

(2)三酰甘油≥1.69mmol/L

(3)HDL-C＜1.0mmol/L

(4)血压≥130/85mmHg

(5)OGTT空腹血糖和2h血糖：空腹6.1~7.0mmol/L和（或）2h血糖7.8~11.1mmol/L

(二)鉴别诊断

1．先天性肾上腺皮质增生(CAH)：

非经典型CAH，因21-羟化酶缺陷导致。此病以肾上腺源性的雄激素轻度升高为主。鉴别主要依赖基础状态下及ACTH兴奋后的17-羟孕酮(17-OHP)的测定。基础17-OHP<2 ng/ml，可排除CAH；若基础17-OHP>10 ng/ml，则诊断为CAH；若17-OHP在2~10 ng/ml之间，需要进行ACTH兴奋试验[40]。

2．皮质醇增多症：

皮质醇增多症由肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致。对怀疑有皮质醇增多症者，可通过测定皮质醇节律、24 h尿游离皮质醇及1 mg地塞米松抑制试验进行筛查，若午夜1 mg地塞米松抑制试验发现次日晨血皮质醇<1.8μg/dl(50 nmol/L)可以除外皮质醇增多症，异常者再使用经典法地塞米松抑制试验确诊。

3．雄激素相关肿瘤：

总睾酮高于正常上限值的2.5倍时应注意排除产生雄激素的卵巢肿瘤。盆腔B超、MRI或CT可协助诊断。若DHEA-S>800μg/dl应注意排除肾上腺肿瘤，肾上腺CT和MRI检查可协助诊断。

4．高催乳素血症：

部分PCOS患者可有血清催乳素轻度升高[41]。若血清催乳素反复持续增高，应进行相应的病因鉴别(如催乳素瘤等)。

5．甲状腺疾病：

根据临床表现和甲状腺功能测定(FT3、FT4、TSH及抗甲状腺自身抗体)并结合甲状腺超声可进行诊断。

6．早发性卵巢功能不全(POI)：

年龄<40岁，可伴有慢性不排卵、不孕、多毛、肥胖等，患者会出现类似围绝经期的症状，血FSH及LH水平升高，雌激素水平低下，则考虑此诊断。超声检查往往提示卵巢体积减小，窦卵泡数量减少，无多囊样的改变。

7．功能性下丘脑性闭经：

通常血清FSH、LH低下或正常、FSH水平高于LH水平，雌二醇相当于或低于早卵泡期水平，无高雄激素血症，在闭经前常有快速减重或精神心理障碍压力大等诱因。